Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 10/15/2018
Acrodisostoze ir ļoti reta slimība, kas ir dzimšanas brīdī (iedzimta). Tas rada problēmas ar roku, kāju un deguna kauliem un intelektuālo invaliditāti.
Cēloņi
Lielākā daļa cilvēku ar akrodisostozi nav slimības ģimenes anamnēzē. Tomēr dažreiz nosacījums tiek nodots no vecāka bērnam. Vecākiem ar nosacījumu ir 1/2 iespēja iziet traucējumus saviem bērniem.
Pastāv nedaudz lielāks risks vecākiem tēviem.
Simptomi
Šī traucējuma simptomi ir:
- Biežas vidusauss infekcijas
- Augšanas problēmas, īsas rokas un kājas
- Dzirdes problēmas
- Intelektuālā invaliditāte
- Ķermenis nereaģē uz noteiktiem hormoniem, lai gan hormonu līmenis ir normāls
- Atšķirīgas sejas iezīmes
Eksāmeni un testi
Veselības aprūpes sniedzējs parasti var diagnosticēt šo stāvokli ar fizisku pārbaudi. Tas var liecināt par kādu no šīm darbībām:
- Uzlabots kaulu vecums
- Kaulu deformācijas rokās un kājās
- Aizkavēšanās izaugsmē
- Problēmas ar ādu, dzimumorgāniem, zobiem un skelets
- Īsas rokas un kājas ar mazām rokām un kājām
- Īss galvas izmērs priekšpusē un aizmugurē
- Īss augstums
- Mazs, augšupvērsts deguns ar plakanu tiltu
- Sejas atšķirīgās iezīmes (īss deguns, atvērts mute, žoklis, kas aizdodas)
- Neparasta galva
- Plašas atstarpes acis, reizēm ar papildu ādas slīpumu acs stūrī
Pirmajos dzīves mēnešos kaulu (īpaši deguna) rentgenstari var uzrādīt plankumainus kalcija nogulsnes. Zīdaiņiem var būt:
- Nenormāli īsi pirksti un pirksti
- Agrīna kaulu augšana rokās un kājās
- Īsi kauli
- Apakšdelma kaulu saīsināšana pie rokas
Ar šo stāvokli ir saistīti divi gēni, un var veikt ģenētisko testēšanu.
Ārstēšana
Ārstēšana ir atkarīga no simptomiem.
Var dot hormonus, piemēram, augšanas hormonu. Var veikt operācijas kaulu problēmu ārstēšanai.
Atbalsta grupas
Šīs grupas var sniegt vairāk informācijas par acrodysostosis:
- Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
- NIH ģenētisko un reto slimību informācijas centrs - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis
Outlook (prognoze)
Problēmas ir atkarīgas no skeleta iesaistīšanās pakāpes un intelektuālās invaliditātes. Kopumā cilvēki labi strādā.
Iespējamās komplikācijas
Acrodisostosis var izraisīt:
- Mācīšanās nespēja
- Artrīts
- Karpālā tuneļa sindroms
- Stiprinās mugurkaula, elkoņu un roku kustības diapazons
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Ja pazīmes acrodystosis attīstās, zvaniet savam bērnam. Pārliecinieties, ka katra bērna apmeklējuma laikā tiek mērīts bērna augums un svars. Pakalpojumu sniedzējs var vērsties pie:
- Ģenētiskais speciālists pilnīgai novērtēšanai un hromosomu pētījumiem
- Bērnu endokrinologs Jūsu bērna augšanas problēmu ārstēšanai
Alternatīvie vārdi
Arkless-Graham; Acrodisplāzija; Maroteaux-Malamut
Attēli
Priekšējā skeleta anatomija
Atsauces
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Citas skeleta displasijas. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, red. Smita atpazīstamie cilvēka malformācijas modeļi. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.
Nacionālā reto traucējumu organizācija. Acrodisostoze. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Atjaunināts 2014. gads. Piekļuve 2018. gada 12. novembrim.
Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22815067.
Pārskatīšanas datums 10/15/2018
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.