Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 2/27/2018
Iedzimta angioneirotiskā tūska ir reta, bet nopietna imūnsistēmas problēma. Problēma tiek nodota caur ģimenēm. Tas izraisa pietūkumu, īpaši sejas un elpceļu, un vēdera krampji.
Cēloņi
Angioedēma ir pietūkums, kas ir līdzīgs stropam, bet pietūkums ir zem ādas, nevis uz virsmas.
Iedzimtu angioneirotisko tūsku (HAE) izraisa proteīna, ko sauc par C1 inhibitoru, zemais līmenis vai nepareiza darbība. Ar HAE tiek ietekmēti asinsvadi. HAE uzbrukums var izraisīt ātru roku, kāju, ekstremitāšu, sejas, zarnu trakta, balsenes (voicebox) vai trahejas (vējš) uzpūšanos.
Uzbrukumi pietūkumam var kļūt smagāki vēlīnā bērnībā un pusaudža gados.
Parasti ir stāvokļa ģimenes vēsture. Bet radinieki var nezināt par iepriekšējiem gadījumiem, par kuriem var ziņot kā par negaidītu, pēkšņu un priekšlaicīgu vecāku, tantes, tēvocis vai vecvecāku nāvi.
Zobu procedūras, slimības (tostarp saaukstēšanās un gripa) un operācija var izraisīt HAE uzbrukumus.
Simptomi
Simptomi ir šādi:
- Elpceļu aizsprostojums - ietver kakla pietūkumu un pēkšņu aizsmakumu
- Atkārtojiet vēdera krampju epizodes bez acīmredzama iemesla
- Roku, roku, kāju, lūpu, acu, mēles, rīkles vai dzimumorgānu pietūkums
- Zarnu pietūkums - var būt smags un izraisīt vēdera krampjus, vemšanu, dehidratāciju, caureju, sāpes un dažkārt šoku.
- Nav niezošs, sarkans izsitums
Eksāmeni un testi
Asins analīzes (ideāli veiktas epizodes laikā):
- C1 inhibitora funkcija
- C1 inhibitoru līmenis
- 4. papildinājums
Ārstēšana
Antihistamīni un citas angioneirotiskās tūskas ārstēšanai izmantotās zāles nedarbojas labi HAE. Epinephrine jālieto dzīvībai bīstamās reakcijās. HAE ir vairāki jaunāki FDA apstiprināti ārstēšanas veidi.
Daži tiek ievadīti vēnā (IV) un tos var lietot mājās. Citi pacienti injicē zem ādas.
- Izvēle, kura viela var būt atkarīga no pacienta vecuma un simptomu rašanās.
- Jaunu zāļu nosaukumi HAE ārstēšanai ir Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor un Firazyr.
Pirms šo jaunāko zāļu pieejamības, lai samazinātu uzbrukumu biežumu un smagumu, tika izmantotas androgēnu zāles, piemēram, danazols. Šīs zāles palīdz organismam veikt vairāk C1 inhibitoru. Tomēr daudzām sievietēm ir nopietnas blakusparādības no šīm zālēm. Tos nevar lietot arī bērniem.
Kad notiek uzbrukums, ārstēšana ietver sāpju mazināšanu un intravenozas (IV) līnijas ievadītos šķidrumus.
Helicobacter pylori- veida kuņģī konstatētās baktērijas var izraisīt vēdera uzbrukumus. Antibiotikas, lai ārstētu baktērijas, palīdz samazināt vēdera uzbrukumus.
Atbalsta grupas
Plašāku informāciju par HAE var sniegt šādi resursi:
- Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
- NIH / NLM ģenētikas sākumlapa - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-angioedema
- ASV pārmantotā angioedēmas asociācija - www.haea.org/HAEdisease
Outlook (prognoze)
HAE var būt dzīvībai bīstamas un ārstēšanas iespējas ir ierobežotas. Cik labi cilvēks ir atkarīgs no konkrētiem simptomiem.
Iespējamās komplikācijas
Elpceļu pietūkums var būt nāvējošs.
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Zvaniet vai apmeklējiet savu veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju, ja apsverat bērna aprūpi un ģimenes stāvokli. Zvaniet arī, ja Jums ir HAE simptomi.
Elpceļu pietūkums ir dzīvībai bīstama avārija. Ja Jums ir apgrūtināta elpošana, nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību.
Profilakse
Ģenētiskā konsultēšana var būt noderīga topošajiem vecākiem ar HAE ģimenes vēsturi.
Alternatīvie vārdi
Quincke slimība; HAE - iedzimta angioneirotiskā tūska; Kallikreīna inhibitors - HAE; Bradikinīna receptoru antagonists - HAE; C1-inhibitori - HAE; Stropi - HAE
Attēli
Antivielas
Atsauces
Dreskin SC. Urticaria un angioneirotiskā tūska. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 25. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016. gads: 252. nodaļa.
Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; COMPACT izmeklētāji. Iedzimtu angioneirotisko tūsku uzbrukumu profilakse ar subkutānu C1 inhibitoru. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28328347.
Zuraw BL, Christiansen SC. Iedzimta angioneirotiskā tūska un bradikinīna izraisīta angioneirotiskā tūska. In: Adkinson NF, Bochner BS, Burks AW, red. Middletona alerģija: principi un prakse. 8. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014. gads: 37. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 2/27/2018
Atjaunoja: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, medicīnas profesors, alerģijas, imunoloģijas un reimatoloģijas nodaļa, Džordžtaunas Universitātes Medicīnas skola, Vašingtona, DC. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.