Saturs
Omfalocele ir iedzimts defekts (rodas piedzimstot), kas notiek augļa attīstības anomāliju rezultātā. Tas ietver atveri vēdera muskuļos (atrodas nabas saites vietā). Šī anomālā atvere ļauj mazuļa orgāniem izvirzīties caur muskuļu sienu tā, lai orgāni atrastos ķermeņa ārpusē. Orgānus pārklāj dzidrs gļotādu slānis, kas palīdz tos aizsargāt.Omfalocele var būt maza un tajā var būt tikai daļa no zarnas, vai arī tā var būt ļoti liela, un caur atveri izvirzīti vairāki vēdera orgāni (ieskaitot zarnas, aknas un liesu). omfalocele nav pilnībā izprotama, taču tiek uzskatīts, ka daži gadījumi ir saistīti ar pamatā esošiem ģenētiskiem traucējumiem.
Simptomi
Primārais omfaloceles simptoms ir vēdera orgānu izvirzīšana caur vēdera muskuļa sieniņu. Zīdaiņiem, kas dzimuši ar omfaloceli, parasti ir arī citi iedzimti iedzimti defekti, piemēram, sirds defekti, Bekvita-Vīdemana sindroms, Šprintzena-Goldberga sindroms un citas.
Beckwith-Wiedemann sindroms tiek uzskatīts par aizaugšanas sindromu, kas var ietvert vairākas ķermeņa daļas (piemēram, orgānu vai ķermeņa aizaugšanu). Zīdaiņi, kas dzimuši ar Bechwith-Wiedemann sindromu, ir daudz lielāki nekā citi tāda paša vecuma bērni.Sindroma smagums katram cilvēkam var atšķirties. Šprintcena-Goldberga sindroms ir reti sastopams traucējums, kas saistīts ar saistaudu, kaulu sistēmas, galvaskausa (galvas un sejas kaulu) un sirds deformācijām.
Citi simptomi, kas var pavadīt omfaloceli, ir:
- Lēna augšana pirms dzimšanas (ko sauc par intrauterīno augšanas aizturi)
- Nenormāli mazs vēders (nepareizas attīstības dēļ augļa attīstības laikā)
- Neattīstītas plaušas (kā arī krūškurvja siena, kas ir mazāka nekā parasti, lai normāli veidotos plaušas)
- Elpošanas mazspēja (nepieciešama elpošana ar mehānisku ventilāciju)
- Kuņģa-zarnu trakta problēmas (piemēram, skābes reflukss)
- Barošanas problēmas
- Vairākas veselības problēmas (parasti saistītas ar lieliem omfaloceliem)
Atšķirība starp Omphalocele un Gastroschisis
Gastroschisis ir vēdera sienas iedzimts defekts, kas ir līdzīgs omfalocelei; primārā atšķirība ir tā, kur atvere atrodas vēdera muskuļa sienā. Omfaloceles atvere atrodas nabas sienas centrā (kur nabassaite satiekas ar vēderu). Gastroschisis ietver atveri pa labi no nabassaites, caur kuru izvirzās resnās un tievās zarnas (un, iespējams, arī citi orgāni).
Atšķirībā no omfaloceles, gastroschisis nav membrānas, kas aptver pakļautos orgānus. Šis membrānas pārklājuma trūkums izraisa komplikācijas, no kurām daudzas nav omfaloceles slimniekiem. Viena no šādām komplikācijām ir orgāni, kas kļūst bojāti tieša kontakta dēļ ar dzemdes amnija šķidrumu. Tā rezultātā var rasties imūnās un iekaisuma reakcijas, kas bojā zarnu audus.
Lielākā daļa zīdaiņu, kuriem ir gastroshīze, piedzimstot ir mazi, jo dzemdē (dzemdē) ir augšanas aizture; daudzi ir priekšlaicīgi piedzimstot. Viņiem var būt vajadzīgs laiks, lai panāktu attīstību, un var rasties ilgtermiņa veselības problēmas, kas saistītas ar barošanu, vai zarnu problēmas (no zarnu bojājumiem).
Zīdaiņiem, kas dzimuši ar gastroshīzi, parasti nav citu iedzimtu defektu, un atšķirībā no omfaloceles slimniekiem viņiem reti ir ģenētisks stāvoklis vai hromosomu patoloģijas. Faktiski saskaņā ar 2014. gada pētījumu zīdaiņiem ar omfaloceli biežāk tika diagnosticēta vismaz viena cita iedzimta patoloģija, piemēram, plaušu hipertensija (spiediena palielināšanās plaušu artērijā). Tika konstatēts, ka arī zīdaiņiem, kas dzimuši ar omfaloceli, mirstības (nāves) līmenis ir daudz lielāks nekā tiem, kuriem ir gastroshīze. A
Gandrīz pusei zīdaiņu, kas dzimuši ar omfaloceli, ir arī ģenētiski traucējumi, ko sauc par Bekvita-Vīdemana sindromu, kā arī simptomi, kas saistīti ar šo traucējumu.
Cēloņi
Omphalocele izraisa kļūda gremošanas trakta attīstībā. Normālas augļa attīstības laikā zarnas attīstās caur nabassaiti, kamēr zarnas attīstās, bet, auglim turpinot attīstīties, zarnas parasti atkal atkāpjas vēderā. Kad rodas omfalocele, zarnas neatkāpjas. Nav precīzi zināms, kāpēc tas notiek. Nav zināmas īpašas ģenētiskas mutācijas, kas varētu izraisīt šo iedzimto defektu, taču tiek pieņemts, ka vairāki ģenētiski un vides faktori var ietekmēt omfaloceles attīstību.
Omfalocelu un gastroshīzi izraisa dažādas kļūdas augļa attīstības laikā, lai gan precīza augļa attīstības kļūda, kas saistīta ar gastroschisis, nav labi zināma.
Diagnoze
Grūtniecības otrajā vai trešajā trimestrī ultraskaņas laikā bieži tiek diagnosticēta omfaloceles diagnoze.
Kad tiek atklāta omfalocele, tiks nozīmēta bērna sirds ultraskaņa (saukta par augļa ehokardiogrammu), lai pārliecinātos, ka nav saistīta sirds defekta. Pēc bērna piedzimšanas diagnozi apstiprinās fiziska pārbaude, ko veic veselības aprūpes sniedzējs. Pēc zīdaiņa piedzimšanas tiks veikts rentgens, lai pārbaudītu, vai nav problēmu ar orgāniem.
Ārstēšana
Ārstēšana ar omfalocelu būs atkarīga no vairākiem faktoriem, tostarp:
- Vecums (īpaši, vai zīdainis ir priekšlaicīgi)
- Simptomi
- Vispārējā veselība
- Omfaloceles izmērs
- Zīdaiņa vēdera izmērs (kad vēders ir nenormāli mazs, ārstēšana būs sarežģītāka)
Nelielu defektu parasti veiksmīgi ārstē ar ķirurģisku procedūru, kuras mērķis ir orgānu ievietošana mazuļa vēderā un vēdera sienas atvēruma aizvēršana pēc piedzimšanas. Liela omfalocele ar vairākiem iesaistītiem vēdera orgāniem (piemēram, zarnām, aknām un liesu) var ietvert ārstēšanu vairākos posmos. Lielu omfaloceļu ārstēšana var ietvert:
- Sterils apvalks, kas novietots virs izvirzītajiem orgāniem, lai palīdzētu tos aizsargāt
- Operācija, kas veikta vairākos posmos. Ja mazuļa vēders nav pilnībā attīstīts, tas var nebūt pietiekami liels, lai turētu visus orgānus vienlaikus. Šajā gadījumā ķirurgs orgānus atkal ievietos vēderā pakāpeniski, vairāku dienu vai nedēļu laikā.
- Vēdera sienas ķirurģiska aizvēršana (kad katrs orgāns ir ievietots iekšpusē)
- Palīdzība elpošanā (izmantojot mehānisko ventilatoru). Ja zīdaiņa vēders ir pārāk mazs un orgāni ir pietūkuši; tas var izraisīt apgrūtinātu elpošanu. Zīdainim var būt nepieciešama palīdzība ar elpošanu, līdz pietūkums samazinās un vēdera dobums izaug, lai kapacitētu mazuļa orgānus.
Komplikācijas
Var rasties vairākas komplikācijas gan pirms, gan pēc omfaloceles ārstēšanas. Risks ir lielāks ar lielākām omfalocelēm, kurām nepieciešama vairākas ārstēšanas stadijas. Komplikācijas var būt:
- Infekcija, īpaši, ja saplīst orgānu pārklājošā gļotāda (kas, iespējams, notiek pirmsdzemdību periodā vai dzemdību laikā)
- Orgānu bojājumi - ja orgāns ir savīts vai saspiests, asins piegādes zuduma dēļ tas var tikt bojāts
- Barošanas grūtības, nespēja normāli augt un attīstīties, pēc ķirurģiskas remonta var rasties GI reflukss un cirkšņa trūces
Prognoze
Prognoze ir paredzamais konkrēta stāvokļa ārstēšanas rezultāts. Prognoze ir balstīta uz pētījumu pētījumu datiem, iesaistot citus pētījumus ar tādu pašu stāvokli, kuri ārstējās. Omfaloceles prognoze ir atkarīga no daudziem faktoriem, tostarp:
- Omfaloceles izmērs
- Visi orgānu bojājumi (asinsrites zuduma dēļ)
- Citi iedzimti iedzimti defekti vai veselības problēmas
Pētījums
2019. gada pētījums, kurā tika iesaistīts ilgtermiņa novērojums skolas vecuma bērniem, kuri pret omfaloceli tika ārstēti kā zīdaiņi, atklāja dažus faktus par bērna izziņu, veselības stāvokli, dzīves kvalitāti un uzvedību, pētījumā secināts:
- Tiem, kuri tika ārstēti ar izolētu (bez defektiem, izņemot omfaloceli), nelielu omfaloceli, nebija vajadzīga nekāda veida ilgstoša papildu ārstēšana uzvedības, kognitīvo vai veselības problēmu dēļ.
- Tiek ziņots, ka 81% no tiem, kuri tika ārstēti no “milzu omfaloceles” (vairāk nekā 5 centimetri vai 1,9 collas), sasniedzot skolas vecumu, nebija normāli, bez uzvedības, kognitīvām vai veselības problēmām.
- Tiem, kuriem ir vairāki iedzimti defekti un milzu omfaloceles, skolas vecumā bija viszemākie kognitīvo funkciju kavēšanās riska rādītāji; šī grupa tika ieteikta ilgstošai pēcpārbaudei un iejaukšanās.
Vārds no Verywell
Bieži tikt galā ar jaunu bērnu ar jebkāda veida iedzimtiem defektiem, īpaši jaunajiem vecākiem, vecvecākiem un citiem ģimenes locekļiem. Lai gan ir svarīgi atrast ticamus resursus un izglītot sevi par nākotnes atnākšanu, tikpat svarīgi ir automātiski negaidīt sliktāko. Daudzi bērni, kas dzimuši ar omfaloceli, turpina dzīvot pilnīgi normāli, veselīgi. Noteikti apspriediet sava bērna ārstēšanas plānu un prognozi (paredzamo ārstēšanas rezultātu) ar ķirurgu, pediatru un citiem zinošiem veselības aprūpes speciālistiem.
Saziņa ar citiem vecākiem, kuri ir pārdzīvojuši izaicinājumus zīdainim, dzimušam ar iedzimtu defektu (vai tiem, kuri ir gaidoši bērna vecāki ar attīstības traucējumiem), var būt ļoti noderīgi. Ir daudz tiešsaistes atbalsta avotu, piemēram, The Dimes March, Nacionālā reto slimību organizācija un citi. Slimību profilakses un kontroles centrā (CDC) ir iekļauts dažādu vietējo un nacionālo atbalsta tīklu un citu resursu saraksts (piemēram, finansiāla palīdzība, navigācija apdrošināšanas atlīdzībās, izglītojoša informācija un daudz kas cits) vecākiem.