Saturs
- SMA pazīmes un simptomi
- SMA cēloņi un riska faktori
- SMA veidi
- SMA diagnostika
- SMA ārstēšana un pārvaldība
SMA pazīmes un simptomi
Mugurkaula muskuļu atrofijas simptomi ir dažādi, un tie var būt viegli vai atspējojoši, taču saistīti ar muskuļu vājumu, kas kontrolē kustību. Neuzmanās muskuļi, piemēram, tie, kas atrodas sirdī, asinsvados un gremošanas traktā.
SMA novājina muskuļus, kas ir vistuvāk ķermeņa centram, ieskaitot plecus, gurnus, augšstilbus un muguras augšdaļu. Skartajam bērnam mugurkaula izmēru un spēka zuduma dēļ mugurkaulā var veidoties līkne (skolioze).
SMA progresēšana var ietekmēt arī elpošanu un rīšanu, kas var apdraudēt pacienta dzīvi.
SMA cēloņi un riska faktori
Mugurkaula muskuļu atrofija ir ģenētisks traucējums. Lielāko daļu SMA formu izraisa izdzīvošanas motoro neironu 1 gēnu (SMN1) mutācijas piektajā hromosomā, kā rezultātā SMN olbaltumvielu ekspresijas līmenis ir nepietiekams.
SMN ir būtisks normālai motora funkcijai, jo tas ļauj muskuļiem saņemt signālus no nerviem.
SMA veidi
Mugurkaula muskuļu atrofija tiek klasificēta kā 1., 2., 3. vai 4. tips atkarībā no sākuma vecuma. Lielākā daļa gadījumu ir progresējoši - tas ir, simptomi pasliktinās, nevis uzlabojas - bet kopumā, jo vēlāk simptomi attīstās, jo labāks ir motora funkcijas rezultāts.
1. SMA tips (zīdaiņa vecumā sākusies SMA vai Vērdniga-Hofmana slimība): Šis ir vissmagākais SMA veids, kas zīdaiņus pārsteidz pirmajos sešos dzīves mēnešos.Daži bērni ar 1. tipa SMA mirs pirms savas otrās dzimšanas dienas, taču agresīva terapija uzlabo šo bērnu izredzes.
2. SMA tips (starpposma SMA): Kad bērnam sešu līdz 18 mēnešu laikā attīstās mugurkaula muskuļu atrofija, stāvoklis tiek klasificēts kā 2. tips. Bērns, iespējams, var sēdēt, bet slimības progresēšanas laikā elpošanas problēmas var saīsināt viņu dzīvi.
SMA 3. tips (nepilngadīgo SMA, Kugelberg Welander sindroms): 3. tipa SMA parādās 18 mēnešus veciem vai vecākiem bērniem, un tas var kļūt acīmredzams jau pusaudžu gados. Muskuļu vājums ir klāt, bet lielākā daļa pacientu var staigāt un stāvēt ierobežotu laiku, īpaši slimības sākumā.
SMA 4. tips (pieaugušo SMA): dažiem cilvēkiem SMA attīstās pieaugušā vecumā. 4. tipa SMA reti ir pietiekami smaga, lai ietekmētu pacienta dzīves ilgumu.
SMA nav saistīta ar 5. hromosomu: Dažas SMA formas nav saistītas ar SMN1 gēnu mutācijām un SMN olbaltumvielu deficītu. Šīs formas, ieskaitot Kenedija slimību, atšķiras pēc smaguma pakāpes, un dažās no tām var būt muskuļi, kas atrodas tālāk no ķermeņa centra, nekā tie, kas saistīti ar 1. līdz 4. tipa SMA.
SMA diagnostika
Mugurkaula muskuļu atrofijas simptomi ir līdzīgi vairāku citu slimību, kas ietekmē muskuļus, simptomiem. Lai noteiktu, vai pacienta muskuļu atrofija ir saistīta ar SMA, ārsts var izmantot šādus testus:
- Ģenētiskā pārbaude: asins tests, kas ļauj tehnologiem meklēt SMN gēna mutācijas piektajā hromosomā.
- Elektromiogrāfija (EMG): tests, kas parāda, kā muskuļi saņem signālus no nerviem.
- Muskuļu biopsija: neliels muskuļa gabals izņemts pārbaudei mikroskopā.
SMA ārstēšana un pārvaldība
Pašlaik nav iespējams izārstēt SMA. Tie, kurus ietekmē traucējumi, var sadarboties ar saviem veselības aprūpes sniedzējiem, lai pārvaldītu SMA simptomus un novērstu komplikācijas, kas var uzlabot dzīves kvalitāti.
Starp pieejām, kuras var ieteikt:
- Medikamenti: Mugurkaula muskuļu atrofijas ārstēšanai pašlaik nav zāļu. Pašlaik tiek veikti vairāki medikamenti muskuļu un nervu darbības uzlabošanai.
- Bikšturi, atbalsta ierīces un ratiņkrēsli: Tas var palīdzēt pacientiem pēc iespējas ilgāk saglabāt savu neatkarību.
- Fiziskā un darba terapija un rehabilitācija: Papildus terapijai, lai locītavas būtu elastīgas un palēninātu muskuļu iztukšošanās progresēšanu, vienlaikus uzlabojot elastību un cirkulāciju, var būt piemērotas īpašas runas, košļājamās un rīšanas terapijas. Pareiza barošana ir būtiska, lai izvairītos no aspirācijas (pārtikas vai šķidruma ieelpošana plaušās) un nodrošinātu labu uzturu.
- Ventilācijas palīdzība: Pacientiem, kuriem ir apgrūtināta elpošana, var būt nepieciešama neinvazīva ventilācija, lai novērstu apnoja miega laikā, savukārt citiem var būt nepieciešama ventilācija arī dienas laikā.