Hermanska-Pudlaka sindroma pārskats

Saturs

• Simptomi
• Cēloņi
• Diagnoze
• Ārstēšana
• Tikt galā

Hermanska-Pudlaka sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa nenormāli vieglu ādas, matu un acu pigmentāciju (okulokutāns albīnisms).

Cilvēkiem ar šo stāvokli var būt arī asiņošanas traucējumi, stāvokļi, kas ietekmē plaušas un gremošanas sistēmu, un viņiem ir lielāks saules bojājumu risks.

Ir deviņi Hermanska-Pudlaka sindroma veidi.Katrs veids atšķiras pēc smaguma pakāpes un var būt saistīts ar citiem veselības traucējumiem.

Pirmsdzemdību ģenētiskā pārbaude bieži var diagnosticēt Hermaņa-Pudlaka sindromu. Agrīna diagnostika ir ideāla, lai nodrošinātu stāvokļa pareizu ārstēšanu, kā arī lai izvairītos no potenciāli nopietnām medicīniskām komplikācijām.

Simptomi

Hermanska-Pudlaka sindroma raksturīgais izskats ir nenormāli gaiša āda, mati un acis (pazīstama arī kā daļējs albīnisms).

Tomēr divi simptomi atšķir Hermanska-Pudlaka sindromu no okulokutāna albīnisma: trombocītu disfunkcija un asiņošanas traucējumi.

Dažādi albīnisma veidi

80-99% cilvēku ar šo slimību ir simptomi, kas var izraisīt medicīniskas komplikācijas. Iespējamās veselības problēmas ir šādas:

• Zems leikocītu skaits un samazināta imūno funkcija. Ja ir traucēta imūnsistēma, indivīds kļūst jutīgāks pret slimībām un traumām, un viņiem ir grūtāk atgūties.
• Pārmērīga asiņošana un / vai zilumi. Cilvēkiem ar Hermanska-Pudlaka sindromu var rasties pārmērīga un smaga menstruālā plūsma.
• Redzes problēmas. Cilvēki var labi neredzēt vai arī viņiem ir neparastas acu kustības, kas ietekmē viņu redzi.

Hermanska-Pudlaka sindroma simptomi, kas īpaši ietekmē redzi, ir šādi:

• Sakrustotas acis (šķielēšana)
• Tuvredzība (tuvredzība)
• Pigmentācijas trūkums acīs (acu albinisms)
• Īpaša jutība pret gaismu (fotofobija)

Cilvēkiem ar noteikta veida Hermanska-Pudlaka sindromu plaušu audos var rasties rētas (plaušu fibroze) .Bojājums noved pie elpas trūkuma un, ja to neārstē, tas var izraisīt nopietnas medicīniskas sekas.

Daži Hermansky-Pudlack sindroma veidi liek šūnām uzkrāt vaskaino vielu, ko sauc par ceriodu, kas var palielināt cilvēka nieru slimību, zarnu iekaisuma un ādas vēža risku.

Cēloņi

Kaut arī stāvoklis parasti nav izplatīts, dažās populācijās bieži tiek novēroti specifiski veidi. Piemēram, 1. un 3. tips ir biežāk sastopams Puertoriko, kur saslimstība ir aptuveni 1 no 1800.

Hermanska-Pudlaka sindroms tiek pārmantots autosomāli recesīvā veidā. Personai var būt mutācijas gēna kopija bez stāvokļa simptomiem. Ja viņi nes gēnu, viņi varētu to nodot bērnam.

Ja diviem cilvēkiem, kuriem ir skartā gēna kopija, ir kopīgs bērns, bērnam attīstīsies Hermaņa-Pudlaka sindroms, ja viņi mantos divas mutācijas gēna kopijas (vienu no katra vecāka).

Kā tiek pārmantoti ģenētiskie apstākļi

Gēnu mutācijas rodas šūnās, kas veido olbaltumvielas. Šie proteīni daļēji ir atbildīgi par pigmenta, asins recēšanas šūnu un plaušu šūnu ražošanu. Šo olbaltumvielu trūkums var izraisīt zemu asins daudzumu, patoloģisku pigmentāciju un plaušu audu rētas.

Ar Hermanska-Pudlaka sindromu ir saistīti vismaz 10 gēni, bet izmaiņas HPS1 gēnā ir aptuveni 75% gadījumu.

Kaut arī reti, cilvēkiem var attīstīties Hermanska-Pudlaka sindroms bez ģenētiskas mutācijas, kas, kā zināms, ir saistīta ar šo stāvokli. Šīm personām cēlonis nav zināms.

Hermanska-Pudlaka sindroms ir reta slimība, kas visā pasaulē ietekmē aptuveni 1 no 500 000 līdz 1 000 000 cilvēku.

Diagnoze

Hermanska-Pudlaka sindroma diagnosticēšanai var izmantot rūpīgu medicīnisko un ģimenes vēsturi, fizisko eksāmenu un laboratorijas testus. Mikroskopa izmantošana, lai analizētu pigmentācijas izmaiņas un asins šūnas, var palīdzēt apstiprināt diagnozi.

Pirms grūtniecības un grūtniecības laikā Hermanska-Pudlaka sindromu var noteikt arī ar ģenētisko testu palīdzību.

Pāris var tikt pārbaudīts, pirms mēģināt iedomāties, lai uzzinātu, vai viņiem ir ar šo stāvokli saistīti gēni, kurus varētu nodot bērnam.

Pirmsdzemdību testus var izmantot, lai noteiktu, vai auglis ir pārmantojis gēnus.Pēc piedzimšanas un visā dzīves laikā ģenētisko testēšanu var izmantot, lai apstiprinātu diagnozi, ja kādam ir Hermanska-Pudlaka sindroma simptomi.

Ārstēšana

Daudzus tiešos Hermanska-Pudlaka sindroma simptomus (piemēram, redzes problēmas) var efektīvi vadīt ar terapiju un kompensācijas stratēģijām.

Tomēr dažas iespējamās stāvokļa medicīniskās sekas, ja to neārstē, var būt bīstamas dzīvībai. Tādēļ Hermaņa-Pudlaka sindroma ārstēšana galvenokārt attiecas uz stāvokļa medicīniskajām sekām.

Ārsti, kas specializējas acu slimību ārstēšanā (oftalmologs), var risināt redzes vajadzības cilvēkiem ar Hermanska-Pudlaka sindromu.

Ja kādam šī stāvokļa dēļ ir nosliece uz pārmērīgu asiņošanu, zilumiem vai svārstīgu asins skaitli, var būt nepieciešama asins pārliešana. Smagas menstruācijas dažreiz var efektīvi pārvaldīt, lietojot pretapaugļošanās zāles.

Ādas problēmas ir izplatītas cilvēkiem ar Hermanska-Pudlaka sindromu, un viņiem ir arī paaugstināts ādas vēža risks.Dermatologi var nodrošināt skrīningu, ārstēšanu un norādījumus par ādas aizsardzību.

Personām ar Hermanska-Pudlaka sindromu, kurām attīstās smaga plaušu fibroze, var būt nepieciešama plaušu transplantācija. Elpošanas un plaušu medicīnas speciālisti var sniegt norādījumus par ārstēšanu.

Ko plaušās nozīmē medicīnā?

Ir novērots, ka gremošanas traucējumi, piemēram, granulomatozais kolīts, notiek vienlaikus ar Hermanska-Pudlaka sindromu. Gastroenterologi un dietologi var palīdzēt pārvaldīt simptomus un novērst komplikācijas, piemēram, asiņošanu.

Kaut arī medicīnas sabiedrība ir guvusi panākumus agrīnā Hermaņa-Pudlaka sindroma diagnosticēšanā un ārstēšanā, reti sastopami apstākļi joprojām ir grūti pārvaldāmi.

Agrīnai iejaukšanās un piekļuvei resursiem ir būtiska loma, nodrošinot cilvēkiem ar Hermanska-Pudlaka sindromu nepieciešamo aprūpi un atbalstu.

Tikt galā

Cilvēkiem ar Hermanska-Pudlaka sindromu var būt grūti tikt galā ar tādiem simptomiem kā redzes problēmas un unikāls fiziskais izskats.

Cilvēkiem ar Hermanska-Pudlaka sindromu nepieciešama medicīniskās komandas palīdzība, kas saprot stāvokli, kā arī sociālā atbalsta tīkls.

Garīgās veselības aprūpe, piemēram, terapija un atbalsta grupas, var palīdzēt cilvēkiem pārvarēt emocionālos aspektus, kas saistīti ar dzīvi ar Hermanska-Pudlaka sindromu, un izstrādāt pārvarēšanas stratēģijas.

Vārds no Verywell

Agrīna diagnostika ir būtiska, lai pārvaldītu retus ģenētiskos apstākļus, piemēram, Hermanska-Pudlaka sindromu, kā arī novērstu medicīniskas komplikācijas.

Ārsti, terapeiti, ģenētiskie konsultanti un citi medicīnas speciālisti var palīdzēt cilvēkiem ar Hermanska-Pudlaka sindromu iemācīties tikt galā ar stāvokli, izmantojot individuālu ārstēšanu, kas risina dzīves fiziskos un emocionālos aspektus ar šo stāvokli.

Indivīdiem un bērnu ģimenēm ar Hermanska-Pudlaka sindromu var būt noderīga arī pievienošanās atbalsta grupām, kur viņi var apspriest dzīves sadzīves pieredzi, kā arī piekļuvi resursiem un aizstāvībai.

Retu slimību diagnosticēšana